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孕前一定要查这个「基因」,无论男女!尤其是南方人!

  我们经常会看到这样的新闻,某地中海贫血的小朋友病危,或寻求经济援助,或找寻骨髓匹配的人进行干细胞移植,或父母生二胎救老大,等等。

  然而,这样的悲剧,本是可以避免的,仅仅需要孕前的检查。为了宝宝的健康,别再嫌麻烦了!

  地贫:

  一种遗传病

  据不完全统计,我国南方地区,每10个人当中,就有1个人带有地中海贫血(简称地贫)的遗传基因。

  地中海贫血是一组遗传性疾病,它的发生是因为基因异常导致了血液中红细胞中最重要的物质——血红蛋白结构异常,红细胞因此变得容易破碎,这就发生了溶血,造成贫血。

  根据基因异常位置的不同,地中海贫血分为α型和β型等;根据贫血的严重程度,地贫又分为轻型、中间型和重型。

  轻型者一般没有症状,也不需要治疗,因此给人一种“健康无病”的假象。

  但是,一旦夫妻双方都是携带了地贫基因、看起来又和正常人无异的轻型患者,那么他们生出来的孩子,就有可能是重型患者。

  重型α地贫胎儿往往胎死腹中;重型β地贫如果治疗不及时,则常因慢性溶血,或者反复感染在幼年期夭折。

  婚检:

  完全可以查出来

  虽然地中海贫血是基因变异引起的,貌似是一种无法逆转、改变的事实,但它其实又是一种可以预防的疾病。

  只要男女双方做好婚前或孕前检查,明确了解双方有无携带地贫基因,在怀孕时,医生就会根据情况给予针对性的产检指引,从而避免诞出中、重型地贫患儿的情况。

  虽说地贫是一种基因遗传性疾病,但其检查并不“高大上”,相反,是非常简易的,一般城市的大医院都能做。

  首先可以检查血常规,费用也就几十元,可以了解有无贫血、红细胞形态有无异常。有可疑的,或者孕妇,则可以做血红蛋白电泳测定。如果这两项都正常,则基本可以排除地贫。

  若还是无法确定,最终还可以进行地贫的基因检测。

  预测:

  孩子患病的概率

  如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,另一方完全正常,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。

  如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者。

  产检:

  16周羊水穿刺可确定

  对于带有地贫基因的夫妇,怀孕后,可通过产检明确胎儿是否患有地中海贫血。

  女性在妊娠12周做绒毛检查、在16-20周期间做羊水穿刺,或在24周后做脐带穿刺,都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫,则建议引产。

  绒毛检查技术难度高,不是每个医院都能开展;而脐带穿刺时,胎儿已较大,容易对胎儿及母亲造成损伤;因此,推荐在合适的时期选择羊水穿刺术。

  另外,还有更直接的方法,就是选择第三代试管婴儿技术,通过体外胚胎基因筛查,来帮助母亲怀上健康宝宝,这样就能避免出现需要引产的情况。

  治疗:

  终生输血、去铁

  地中海贫血,最重要的临床表现就是贫血。治疗上,除了个别患儿有条件通过造血干细胞移植得到根治外,大部分患儿必须终生依赖输血,以改善贫血。

  按照临床规范,重型地贫患者每30~40天就应输一次血。

  由于血红蛋白中含有丰富的铁,红细胞凋亡后,其中的铁就会进入到血液中,因此溶血和长期输血后,患儿血液中的铁含量就会非常高。铁沉积于心脏、肝脏等器官,会导致发生心肌炎、肝纤维化等可危及性命的情况。

  因此,当累计输血10~20次后,患儿就应检查血清铁蛋白水平,如果结果>1000μg/L,就必须启动去铁治疗。

  一般而言,重症地贫患儿单纯输血,不作去铁治疗,平均在10岁左右死亡;输血的同时,作了不规范的去铁治疗,则一般不超过20岁死亡;输血的同时,又采取规范的去铁治疗,患者将大有机会活到50岁。目前,意大利、香港就有通过这种规范治疗,活到50多岁的病患。

  费用:

  到20岁,近100万

  按现在的医疗费用来算,地贫患儿从出生治疗到20岁,其中输血、去铁的费用总额约为100万人民币。

  相比之下,做造血干细胞移植其实更划算,一次的费用是25-45万,理想的话,它还能使重型地贫断根。

  不过,即便患者能一口气凑足几十万,还得面临另一道难题:去哪找合适的造血干细胞供者?

  大部分发达国家倾向于做同胞的造血干细胞移植。只是在中国,长期以来在一孩政策的影响下,同胞来源比国际上要少很多。

  国内的造血干细胞移植,更多是从骨髓库、脐血库获得。近年,中华骨髓库、台湾骨髓库、脐血库扩容了之后,据不完全统计,每一百个病人当中,能找到合适的干细胞来源的有10-20个。

  移植:

  老二救老大,3/16成功

  也有一些家长尝试自救,再追生一胎,用“老二救老大”。可是已经生过一个地贫宝宝,再生出健康宝宝的几率又有多大?

  双方都是β地贫的携带者,有1/4的机会生出重型地贫孩子,有1/2的机会生出轻型地贫孩子,还有1/4生出不带地贫基因的正常儿;由于轻型地贫一般无症状,不影响正常生活,因此也可以作为造血干细胞供者。

  同胞之间,造血干细胞配型相符的几率只有1/4。也就是说,理论上,再生一胎给孩子移植造血干细胞的成功率只有3/16。

  不过,这只是理论上的概率,事实上我们见到很多人,再生第二胎、第三胎,依旧难逃重型地贫的噩运。

  结语

  一个孕前检查,就可能拯救一个孩子,换来一辈子的健康。这句话不是虚言!对于地中海贫血这样的遗传病,最好的预防就是让它不发生。