不哭不闹的发呆儿，产检中不得不知的事...

很多妈妈对唐氏儿可能比较陌生，唐氏儿，又叫做发呆儿，他们跟普通的宝宝不大一样，平时不会哭闹，即使是饿了、渴了、尿尿了都不会吵闹着寻求帮助。

　　而且，他们还有智力低下的特点，需要家人长时间的照顾。重点是，唐氏发病具有随机性，香菇！还无法预防，只能通过早期检测早发现来阻止。　　有的孕妈咪产检做了唐氏筛查，医生一看结果就说，孩子可能会有唐氏综合征。这可把妈咪吓坏了。　　那今天我们就来聊一下产检中不得不知的事——唐氏筛查。　　什么是唐氏综合征？　　唐氏综合征，即21-三体归纳征，又称Down归纳征或先天愚型，是一种由于染色体反常（多了一条21号染色体）而致使的疾病。　　胎儿医学专家表明，现在唐氏归纳征还没有彻底治愈和防止的有用办法，防止唐氏儿的办法即是做好产检，防止唐氏儿的出世。既然是这样，只能在根源上切断，那么哪些人是唐氏患儿的高危人群？　　怀上唐氏儿的4大高危人群　　虽然，唐氏儿与妈妈的身体的健康情况、妊娠的次数都是没有关系的，但是这几类妈妈孕育唐氏儿的危险系数要大些呢！　　高龄孕妈妈　　孕育的年纪越大，孕育唐氏儿的危险越大。特别二胎以来，很多年纪超越35岁的妈妈，卵子老化，导致怀唐氏儿的概率比25岁孕母亲高，如果是这类妈妈孕检应该重点做唐氏筛查。通过抽取母体的上肢静脉血提取血清进行检测，并结合孕妈妈的体重、预产期及采血时的孕周等因素进行胎儿患唐氏症的风险系数计算。同时也可以通过无创DNA筛查，检出率较高。　　有唐氏儿孕史　　一胎怀过唐氏儿的孕妈妈，再次怀孕的时候就要小心，并且要做好各项孕检了，因为这类妈妈孕育唐氏儿的概率比正常人群高。　　产检胎儿反常　　超声检查的时候如果发现胎儿反常，比如是肾脏、心脏、肠道等，或者是发现了染色体有反常符号物，那都不排除唐氏风险哦！这时候，孕妈妈还需要做进一步检查，确诊。　　工作环境污染大　　夫妻双方，有其中一方是长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作的，也是怀上唐氏儿的高危人群，对于这类孕妈妈可以在怀孕后2－3个月进行绒毛膜活检、羊膜腔穿刺等检查。　　检查项目、筛查顺序及注意事项　　检查时间　　孕15-20周，最好16-18周之间　　筛查项目　　准妈妈血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG),游离雌三醇（uE3）、抑制素A（InhibinA）的浓度　　说明　　筛查时无需空腹，但结果与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关　　唐氏筛查高风险怎么办？　　唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：　　1、羊水穿刺或绒毛活检　　对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。　　优点　　（1）明确诊断　　（2）可发现其他染色体异常　　缺点　　（1）有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200-500）　　（2）费用较高　　（3）依赖相关的穿刺机构及实验室　　2、无创胎儿DNA检测（NIPT）　　近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。　　优点　　（1）对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低，　　（2）无创　　（3）可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13三体、18三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同）　　缺点　　（1）费用高　　（2）仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊　　（3）对其他染色体异常的检出率不高。　　哪些人群容易生出唐氏儿呢？　　1、受孕时，夫妻一方有染色体异常。　　2、夫妻中一方年龄偏大。　　3、夫妻中一方长期在放射性荧幕下或者在污染环境下工作。　　4、夫妻中一方长期饲养宠物。　　5、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等。　　6、孕妇有过习惯性流产史、早产或死胎。　　7、妊娠前后孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等疾病。　　其他注意　　1、唐氏筛查主要针对的是低风险人群，高龄孕妇并不是唐氏筛查的禁忌，但如何选择，还是直接穿刺，请咨询自己的产科医生。　　2、唐氏筛查的目标是追求有效、安全和效能比最高的筛查，以发现绝大多数唐氏儿，但并不能保证检出所有的患儿。　　3、唐氏筛查针对的是常见的染色体异常（唐氏综合征和18三体），其他染色体异常也可能会出现筛查高风险的结果，但并不能保证这些罕见的染色体异常都会被发现。　　4、胎儿系统超声检查是对唐氏筛查的有效补充。　　5、双胎的筛查较为棘手，中孕期筛查的检出率过低因而不建议，可考虑选择超声NT筛查、早孕期联合筛查或早中孕期联合筛查。　　唐氏筛查可以筛查掉60%-80%的唐宝宝，并不能完全筛查掉所有的唐宝宝，这就是医学的局限性，也是医生的无奈。期待未来医学技术的发展，能够筛查掉所有的唐宝宝，减少家庭的痛苦及社会的负担。